香港醫(yī)護聯(lián)盟 X PANGENIA 新亞生命 X ICON癌癥中心合辦「婦科癌基因檢測資助計劃」

日前由新亞生物科技集團旗下附屬公司Pangenia新亞生命科技有限公司與香港醫(yī)護聯(lián)盟、Icon癌癥中心聯(lián)合舉辦的“婦科癌癥基因檢測資助計劃”已正式推出。這個公益項目將會資助婦科癌高風(fēng)險人群接受篩查服務(wù)，并提供臨床腫瘤科專科醫(yī)生或遺傳咨詢顧問解釋報告。

本次活動名額限30個，感興趣的可在網(wǎng)站 www.healthtalk.hk進行線上登記，經(jīng)篩選符合資格的，將得到新亞生命科技有限公司提供的測試前遺傳咨詢及基因檢測服務(wù)，以及ICON癌癥中心所提供的抽血服務(wù)。

女性高發(fā)癌癥大多遺傳風(fēng)險高

眾所周知，婦科惡性腫瘤嚴重威脅著女性健康，在 2018 年，據(jù)香港癌癥資料統(tǒng)計中心報告指出本港癌癥新增個案達至 34,028 宗，新增癌癥個案中，女性占 16,988 宗，與2017年相比，個案增加了4.9%。

其中“兩癌”乳腺癌及子宮體癌尤為明顯，新癥個案分別上升了 5.6%及8.2%。隨著現(xiàn)時患癌趨勢及本港人口結(jié)構(gòu)的變化，預(yù)料在三數(shù)年內(nèi)女性患癌的新癥數(shù)字將會超越男性¹。

臨床腫瘤專科吳云英醫(yī)生指出，乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌癥遺傳風(fēng)險較高。

根據(jù)NCCN 腫瘤學(xué)臨床實踐指引⁸，與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關(guān)的基因一共有20個，包括：ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSCH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53。

其中BRCA1 和 BRCA2是最常見引起遺傳性乳癌及卵巢癌基因變異，如果帶有BRCA 基因突變者，終其一生患上乳癌的機會上升至69%至72%，患上卵巢癌的機會則約 17-44%⁴。而子宮體癌起源于子宮內(nèi)膜腺體的惡性腫瘤，為本港女性常見癌癥第四位¹，它亦與遺傳性基因有關(guān)，例如「錯配修補基因」（MMR）突變?nèi)菀渍T發(fā)子宮內(nèi)膜癌。

但是僅僅檢測BRCA1/BRCA2并不足夠，因為根據(jù)外國遺傳性乳癌研究，先天BRCA1/2 基因突變只占60%，其他基因的先天突變占多達40%⁷。

臨床腫瘤專科吳云英醫(yī)生進一步解釋，有些癌癥確實有家族遺傳現(xiàn)象，但是，這并不是代表所有癌癥都會遺傳。

目前醫(yī)學(xué)界確認與遺傳有關(guān)的癌癥分成兩大類，一種是「遺傳性癌癥」，發(fā)生在少數(shù)家族，因為遺傳了某種特定的基因突變而導(dǎo)致有很高的罹癌風(fēng)險，并且也可能再遺傳給下一代，約有5-10%的病人屬于遺傳性癌癥²;

第二種是「家族性癌癥」，就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌癥，并非由目前已知的單一基因突變所引起，可能是由于多個基因遺傳與后天環(huán)境因子交互作用而形成，估計約15%的病人³屬于家族性的癌癥。

遺傳性或家族性癌癥病人的常見特征包括：

1. 多發(fā)腫瘤 (癌癥轉(zhuǎn)移不計算在內(nèi)） : 包括在同一或成對器官有多個原發(fā)腫瘤(例子 : 兩側(cè)乳房都長出乳癌)，又或同一人于同一或不同時間患上兩個或以上不同部位的癌癥 (例子 : 同一人分別患上乳癌、卵巢癌)。

2. 早發(fā)腫瘤 : 代表發(fā)病年齡明顯早于該種癌癥一般發(fā)生的年齡。

3.罕見腫瘤 : 包含了罕見癌癥或少見的腫瘤組織型態(tài)如胰臟神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，又或該癌癥發(fā)生在非常少見的性別上如男性患上乳癌，也代表可能與特殊基因變異有關(guān)。

4.患有已知的先天基因疾病

5.家族多人患癌 : 同源血親中，有多人患上相同或是相關(guān)的癌癥。

遺傳性婦癌基因篩檢助高危人群及早預(yù)防

個案分享：      

香港醫(yī)護聯(lián)盟注冊社工黃女士是一名乳腺癌患者，現(xiàn)年49歲，乳癌發(fā)病時為40歲，家族中多人患癌。

她有一名20多歲的女兒，整天也擔(dān)心自己會否像媽媽及家中長輩一樣患上癌癥，小小身體不適便非常擔(dān)心。

黃女士希望透過遺傳基因檢測來減低女兒的憂慮，亦可由醫(yī)生或遺傳咨詢顧問解釋報告及給予正確的意見。萬一不幸檢出帶有婦科癌癥基因，亦可及早預(yù)防。

經(jīng)過檢測結(jié)果及在遺傳咨詢顧問的解說下，得知自己帶有PALB2基因突變，患上及復(fù)發(fā)乳癌的機會會比一般人高。黃女士得知結(jié)果后，說自己現(xiàn)在不能懶惰，要繼續(xù)乖乖地每年進行檢查并且要更注重身體。

但其實比起自己，她更擔(dān)心的是她的女兒，因為這代表女兒亦會有一半風(fēng)險帶有PALB2基因突變，有機會比一般人患上乳癌的風(fēng)險高。

黃女士亦會于稍后帶同女兒一同咨詢腫瘤科醫(yī)生，一旦女兒亦驗出帶有PALB2基因，根據(jù)最新NCCN 腫瘤學(xué)臨床實踐指引，她或有需要比一般人提早于30歲開始進行乳癌篩查。

癌癥風(fēng)險基因檢測目的是希望高風(fēng)險人士得知自己是否帶有遺傳性癌癥基因以評估患癌風(fēng)險，有助預(yù)防﹑及早篩查及和制訂跟進監(jiān)測方案，只需抽取幾毫升血液即可進行。

臨床腫瘤專科醫(yī)生提到：「現(xiàn)時，醫(yī)學(xué)界只建議為高風(fēng)險癌癥患者及已驗出帶有基因變異癌癥患者的家庭成員，進行癌癥基因檢測。其他非癌癥或沒有家族史的普通市民不應(yīng)盲目接受基因檢測。」

遺傳性癌癥基因高風(fēng)險的癌癥患者可在輔助治療完成后，考慮進行基因檢測。

一旦驗出屬遺傳性癌癥基因變異，患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌癥基因，故亦可以考慮進行相同基因變異檢測。

以乳癌為例，根據(jù)最新NCCN 腫瘤學(xué)臨床實踐指引⁶當一位乳癌病人具有下述特征時，便會建議接受基因檢測:

已知同源血親帶有特定基因變異者

個人或是家族有卵巢癌者

患有雙側(cè)乳癌者

早發(fā)性乳癌（發(fā)病時小于或是等于45歲）

三陰性乳癌且發(fā)病時小于60歲

46-50歳診斷有乳癌并有一個或以上近親患有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌

已是第二次被診斷有乳癌

家族史中有胰臟癌者

家族中（包括病人本身）有三位乳癌患者

符合以上條件人士曾接受單一基因檢測(如BRCA1/2)但未有發(fā)現(xiàn)致病性基因突變

吳云英醫(yī)生指出：「雖然目前進行基因檢測的時機并沒有明確規(guī)范，但仍希望當事人可在理解檢測內(nèi)容與意義、了解疾病內(nèi)容、確認可以接受檢驗結(jié)果所帶來的影響、對人生規(guī)劃有想法的情況下再考慮接受檢驗。」

一般而言，年齡小于18歲的人士并不適合接受遺傳性癌癥基因檢測。當然遺傳性癌癥可以及早預(yù)防、也可以治療。

因此，越能及早預(yù)知先天的遺傳性癌癥風(fēng)險，越可以早期就能制定預(yù)防治療及考慮生育的計劃。

但需要強調(diào)的是：「基因檢測異常不一定會發(fā)病，只是得到該病的機率較高。」

事實上，癌癥的發(fā)生不只是先天遺傳因素，后天因素像是飲食、環(huán)境、生活習(xí)慣、壓力等也有重要影響。

但總體來說，遺傳性癌癥發(fā)病年紀較早，所以易被忽略。

因此建議帶有遺傳性乳癌基因突變的人士，要盡早接受較為頻繁且深入的檢查；除了檢查，亦可進行預(yù)防性藥物治療，甚至有些人接受特定器官的預(yù)防性切除手術(shù)，譬如國際影星安吉麗娜.朱莉為了預(yù)防乳腺癌，接受了外科手術(shù)切除了乳腺，不過在進行手術(shù)之前，必須經(jīng)過多次的專業(yè)咨詢與討論。

進行遺傳咨詢正確選擇基因檢測

近年基因檢測技術(shù)快速發(fā)展，于檢測內(nèi)可一次覆蓋整個基因，不需多次檢測不同突變熱點，變相減少受測次數(shù)及采樣次數(shù)。另外，可同時檢測更多基因，例如：多基因組合 (2 至 >500個基因)、組定序 (~19969個基因⁹)。

新亞生命科技遺傳學(xué)及分子診斷專家蘇漢暉博士指出，多基因定序也有技術(shù)難處^10,11，因為基因的極相似位置，會較難定序。

癌癥基因可分成高、中度與低風(fēng)險。高風(fēng)險基因，例如TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因 ;  中度風(fēng)險，例如RAD51C、CHEK2等基因¹²。

目前依照美國臨床腫瘤醫(yī)學(xué)會與NCCN 腫瘤學(xué)臨床實踐指引，按受測者的情況，只有高風(fēng)險及部份中風(fēng)險的基因，被認為在臨床上有檢測價值及需作相應(yīng)的預(yù)防性檢測¹²。

雖然遺傳癌癥基因檢測已十分普遍，只需抽取幾毫升血液即可進行。有本地基因檢測公司聲稱可檢測多達超過500個與癌癥相關(guān)的基因¹³，這實在沒有需要，受測者亦可能因此發(fā)現(xiàn)大量在醫(yī)療角度上沒有任何重大意義的變異，增加不必要的心理負擔(dān)。加上專業(yè)名詞既復(fù)雜檢測項目又多，讓人眼花繚亂，容易混淆。

正確的方法應(yīng)由遺傳學(xué)及基因檢測技術(shù)的專家，遺傳咨詢顧問會協(xié)助正確選擇基因檢測及評估遺傳風(fēng)險。遺傳咨詢是一個復(fù)雜且審慎的流程，顧問在全面了解個人及家族的病史后，評估整個遺傳風(fēng)險，建議是否有需要接受檢測及需要檢測什么基因組合，并確保病人真正了解接受基因檢測的后果及醫(yī)療問題，才讓病人進行基因檢測。

對象不只是病人本人，更可能會包括患者家人及家族成員。完成檢測后，亦會聯(lián)同醫(yī)生向患者解釋其基因檢測結(jié)果，在發(fā)現(xiàn)致病性基因突變的情況下就相關(guān)預(yù)防措施及追蹤檢查作出建議。

選擇專業(yè)且正規(guī)的基因檢測中心進行檢測

新亞生命科技遺傳學(xué)及分子診斷專家蘇漢暉博士續(xù)指，在選擇癌癥基因測試前首先要考慮是否有需要接受檢測及需要檢測什么基因組合。

其次要考慮檢測及服務(wù)質(zhì)素，保障受測者私隱、檢測質(zhì)素和準確度 ; 亦建議檢測報告需由遺傳咨詢顧問或醫(yī)生解釋檢測結(jié)果。

市面上有許多有關(guān)的癌癥基因檢測，香港消委會曾于2021年7月¹³進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)不同的檢測收費差距大，最貴至近10萬元，服務(wù)及跟進亦分別頗大。

故此，應(yīng)選擇專業(yè)且正規(guī)的基因檢測中心進行檢測，并由正規(guī)專業(yè)人士如遺傳咨詢顧問或醫(yī)生來解釋報告及跟進。